Down-Syndrom wird auch als Trisomie 21 bezeichnet. Das Chromosom 21 ist bei diesen Menschen in jeder Körperzelle dreifach vorhanden (siehe Bild). Es gibt 47 Chromosomen, der normale Chromosomensatz des Menschen beinhaltet 46 Chromosomen = 23 Chromosomenpaare.
Es gibt unterschiedliche Ausprägungen der Trisomie 21.
Freie Trisomie 21
Alle Körperzellen enthalten das Chromosom 21 in dreifacher Ausführung. Die Freie Trisomie 21 ist fast immer eine spontane Neumutation, das heißt sie entsteht plötzlich (ohne ersichtliche Ursache). Sie zeigt sich bei etwa 95 Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom.
Mosaik-Trisomie 21
Nur ein Teil der Körperzellen hat drei Kopien des Chromosoms 21, die anderen Zellen haben den normalen Chromosomensatz. Je nachdem, ob der Betroffene mehr „normale“ Zellen oder aber Trisomie-Zellen hat, sind die typischen Merkmale des Down-Syndroms unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Mosaik-Trisomie kommt bei ein bis zwei Prozent der Down-Syndrom-Patienten vor.
Translokationstrisomie 21
Eines der drei Chromosomen 21 ist mit einem der anderen 46 Chromosomen verschmolzen. Diese Form tritt familiär gehäuft auf und betrifft etwa drei bis vier Prozent der Down-Syndrom-Fälle. Sie entsteht entweder spontan nach der Befruchtung im Mutterleib oder wird von einem Elternteil auf das Kind vererbt.
Der englische Arzt John Langdon Down (1828-1896) beschrieb 1866 erstmals das klassische Erscheinungsbild dieser besonderen Menschen.
Dazu gehören:
- Rundes Gesicht, eher flaches Profil, der Hinterkopf ist leicht abgeflacht
- Fast alle Kinder haben leicht schräg aufwärts gestellte Augen
- Schmale senkrechte Hautfalte zwischen innerem Augenwinkel und Nasenrücken
- Die Muskelspannung ist oft reduziert (Arme, Beine, Hals)
- Hände sind breit, Finger kurz, oft Vierfingerfurche
- Füsse sind gedrungen, grosser Abstand zwischen dem 1. und 2. Zeh
- Das Neugeborene kann zusätzliche Hautfalten im Genick haben, die sich aber mit der Zeit „Auswachsen“
- Kleine, tief angesetzte Ohren
- Schmaler hoher und kleiner Gaumen, dadurch kann die Zunge aus dem Mund herausschauen
- Die Haare sind meistens weich und glatt
- Geburtsgewicht und -grösse sind meist geringer; als Erwachsene sind sie oft kleiner als der Familiendurchschnitt.
Gesundheitliche Beeinträchtigungen können auftreten:
- Hör- und Sehschäden
- Störung in der Körper- und Bewegungswahrnehmung
- Funktionsstörung der Schilddrüse
- Herzanomalien
- Anomalien im Verdauungstrakt
- Fehlen von bestimmten Muskeln im Gesichtsbereich
- Veränderungen der Blutgefässe
- Störungen des Zentralnervensystems
Altersrisiko
- 20 – 1:1600
- 21 – 1:1500
- 22 – 1:1400
- 23 – 1:1400
- 24 – 1:1400
- 25 – 1:1350
- 26 – 1:1300
- 27 – 1:1000
- 28 – 1:1000
- 29 – 1:960
- 30 – 1:900
- 31 – 1:770
- 32 – 1:700
- 33 – 1:540
- 34 – 1:450
- 35 – 1:380
- 36 – 1:280
- 37 – 1:220
- 38 – 1:167
- 39 – 1:128
- 40 – 1:100
- 41 – 1:73
- 42 – 1:55
- 44 – 1:20
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